Pubblicato sulla rivista scientifica Neuron uno studio frutto della collaborazione dell'Università degli Studi di Bari Aldo Moro (UniBA) e del Lieber Institute for Brain Development (LIBD) di Baltimora, a sostegno dell'uso della genetica e dello studio del cervello per individuare nuovi farmaci.
Il lavoro è partito da un noto modello dell'architettura genetica della schizofrenia, chiamato "omnigenico" perché prende in considerazione l'intero genoma per spiegare le caratteristiche ereditarie del disturbo, invece di puntare su pochi geni di rischio.
Lo studio ha dimostrato che le reti genetiche che supportano il funzionamento delle cellule del nostro cervello disperdono il rischio di schizofrenia sull'intero genoma. Lo stesso non si applica ai disturbi neurologici, immunitari e caratteristici della neuropsichiatria infantile, mentre il disturbo bipolare e la depressione maggiore condividono parte delle caratteristiche evidenziate nella schizofrenia.
Gli autori, tra i quali figurano hanno identificato nei neuroni eccitatori degli strati superficiali della corteccia le cellule più verosimilmente implicate in queste basi genetiche del disturbo. La dimostrazione di questo modello ha reso possibile identificare anche gli specifici geni, per ciascuna delle regioni cerebrali considerate, che sono più promettenti per una modulazione farmacologica. Solo una parte dei sintomi della schizofrenia, infatti, risponde ai farmaci tradizionali, e circa il 30% dei pazienti beneficia solo limitatamente dei trattamenti attualmente disponibili. Pertanto, la ricerca pone le basi per puntare su nuovi bersagli farmacologici.
“L'importanza di questo studio computazionale - spiega il professor Giulio Pergola, che ha coordinato lo studio - ha risvolti pratici importanti. Questi risultati indicano che il rischio di schizofrenia non alberga principalmente laddove credevamo fosse più concentrato, ma si concentra in altri geni finora non considerati, in virtù del funzionamento delle reti di geni nei neuroni. Da qui possiamo partire per fare ricerca su nuovi potenziali farmaci per questo disturbo”.
Lo studio è il risultato del periodo trascorso dal professor Pergola al LIBD di Baltimora, nel corso della sua borsa Marie Curie Global Fellowship. Il primo autore dello studio, Christopher Borcuk, Postdoctoral researcher presso John Hopkins University, Baltimora, ha trascorso due anni a Bari nel gruppo del professor Pergola, con cui ha svolto la ricerca.
Lo studio è stato realizzato anche grazie ai finanziamenti del progetto PNRR "Mnesys", diretto a UniBa dal professor Alessandro Bertolino, Direttore della Clinica Psichiatrica presso il Policlinico di Bari e del Dipartimento universitario di Biomedicina Traslazionale e Neuroscienze, oltre che di un progetto PRIN2022PNRR del professor Pergola.
